Home

Клиническое секвенирование экзомов до отчетности

22 мая 2023 г.
Share article

Speakers,

:

Проф. Чарльз И. Чаппл

,

Доктор Марсела Гальвес

,

Доктор Мануэль Дельперо

,

Клиническое секвенирование экзомов до отчетности
Клиническое секвенирование экзомов до отчетности
Клиническое секвенирование экзомов до отчетности

Клиническое экзомное секвенирование: Использование возможностей секвенаторов MGI для получения продвинутых генетических исследований

Введение: Раскрытие потенциала клинического секвенирования

Клиническое экзомное секвенирование (КЭС) - передовая техника, изменяющая наше понимание генетических заболеваний. В этом исчерпывающем руководстве мы исследуем, как секвенаторы MGI перепрофилируют исследования и диагностику в области геномики.

Клиническое экзомное секвенирование: Обширный обзор

КЭС в первую очередь фокусируется на секвенировании белковых участков генома, известных как экзоны. Несмотря на то, что они составляют небольшую часть генома, эти участки плотно усеяны генетическими вариантами, связанными с заболеваниями, что делает КЭС эффективным инструментом для понимания генетических расстройств.

Секвенаторы MGI: Ведущие в области точности в геномике

Диапазон высокопроизводительных секвенаторов MGI, включая MGI G99 и DNBSEQ-G400, завоевал признание благодаря своей надежности и высокому качеству данных. Эти секвенаторы имеют решающее значение в различных геномных приложениях, включая КЭС.

Секвенатор MGI G99

  • Производительность секвенирования: Обрабатывает до 1 образца на потоковой камере.

  • Особенности: Экономичен, идеален для геномных приложений. Узнать больше.

Секвенатор MGI DNBSEQ-G400

  • Производительность секвенирования: До 50 образцов на потоковой камере.

  • Особенности: Высокопроизводительный, надежное выполнение. Узнать больше.

Обработка данных и анализ рабочего процесса

Первичный анализ

Секвенаторы MGI обрабатывают первичные данные секвенирования в файлы FASTQ, предлагая различные варианты первичного анализа, включая автономные серверы и устройства.

Вторичный анализ

Файлы FASTQ преобразуются в файлы VCF. Программное обеспечение Zitron Pro от MGI облегчает этот этап благодаря эффективному аппаратному ускорению.

Аннотация и клиническая отчетность

Интегрированные программные решения MGI оптимизируют аннотацию файлов VCF и создание клинических отчетов.

Настраиваемые аналитические потоки

Инструменты MGI позволяют интегрировать стороннее или открытое программное обеспечение для вторичного анализа, обеспечивая гибкость в создании конкретных рабочих процессов.

Оптимизация клинической диагностики с помощью продвинутых инструментов

Профессор Чарльз Э. Чаппел: Ведущий генетический анализ с VarSome

Профессор Чаппел обсуждает интеграцию VarSome с секвенаторами MGI, в частности с секвенатором T7, для улучшения клинической диагностики.

Доктор Марсела Гальвес: Повышение диагностики болезни через комплексное секвенирование

Доктор Гальвес подчеркивает ключевую роль технологии секвенирования в диагностике заболеваний и уходе за пациентами, акцентируя внимание на сложностях анализа CNV.

Доктор Мануэль Дельперо: Использование секвенирования для улучшенных клинических результатов

Доктор Дельперо делится идеями использования инструментов секвенирования от MGI в клиническом анализе, с акцентом на практическое применение секвенатора T7 в повышении точности диагностики.

DNBSEQ-G99
DNBSEQ-G99
DNBSEQ-G99

DNBSEQ-G99

Оптимизация клинического экзомного секвенирования

MGI's DNBSEQ-G99 является ключевым активом в клиническом экзомном секвенировании, известным своим эффективным и точным секвенированием. Адаптированный для различных геномных приложений, этот секвенатор особенно эффективен в клинических условиях, предлагая экономичное решение для детального анализа белково-кодирующих областей и улучшения диагностического процесса при различных генетических заболеваниях.

Исследовать продукт

Изучаемые Проблемы и Предвзятости в Клиническом Экзомном Секвенировании

Клиническое экзомное секвенирование, хотя и имеет огромный потенциал, представляет уникальные вызовы:

Вторичные Находки

Для учета вторичных находок требуется информированное согласие, соблюдение рекомендаций, установленных Американским колледжем медицинской генетики.

Вызовы и Анализ CNV

Обнаружение и анализ CNV требуют строгой валидации для обеспечения точности.

Варианты Неопределенного Значения

Интерпретация VUS является сложной, требуя постоянных обсуждений их клинической значимости.

Периодическая Переклассификация

По мере эволюции геномных знаний переклассификация вариантов имеет важное значение для предоставления пациентам обновленной и точной генетической информации. Создание системы регулярной повторной оценки вариантов обеспечивает, что пациенты получают последние геномные идеи.

Будущее Клинического Экзомного Секвенирования

Сфера клинического экзомного секвенирования стремительно развивается, побуждаемая непрерывными технологическими инновациями и более глубоким пониманием генетических заболеваний. Будущие тенденции и развитие, вероятно, включат в себя:

Интеграция ИИ и Машинного Обучения

Искусственный интеллект и машинное обучение собираются сыграть значительную роль в интерпретации данных секвенирования. Эти технологии могут оптимизировать процесс анализа, улучшить точность интерпретации вариантов и идентифицировать закономерности, которые могут быть упущены традиционными методами.

Расширенное Использование в Персонализированной Медицине

Клиническое экзомное секвенирование готово стать угловым камнем в персонализированной медицине. Предоставляя подробные генетические идеи, оно позволяет создавать индивидуальные планы лечения на основе генетической предрасположенности человека, улучшая результаты и уменьшая риск побочных реакций.

Этические и Конфиденциальные Соображения

По мере распространения секвенирования, этические и конфиденциальные вопросы станут важными. Балансирование пользы генетических идей с правом на конфиденциальность и информированное согласие будет ключевым вызовом для этой области.

Коллаборативные Исследования и Обмен Данными

Сотрудничество между исследовательскими учреждениями и обмен геномными данными может ускорить обнаружение новых генетических маркеров и ассоциаций с заболеваниями. Этот коллаборативный подход может привести к прорывам в понимании сложных генетических расстройств.

Вывод: Принятие Эры Геномной Медицины

Клиническое экзомное секвенирование, с помощью продвинутых секвенаторов MGI и экспертов, таких как профессор Чаппел, доктор Гальвез и доктор Дельперо, изменяет ландшафт генетических исследований и диагностики. Принимая эту эру геномной медицины, потенциал для переломных открытий и улучшенного ухода за пациентами огромен. Будущее клинического экзомного секвенирования не только о технологических достижениях, но также о этическом, коллаборативном и пациентоориентированном подходе, который будет определять его роль в здравоохранении.



DNBSEQ-G400
DNBSEQ-G400
DNBSEQ-G400

DNBSEQ-G400

Переопределение эффективности в клинической геномике

DNBSEQ-G400 от MGI выделяется среди клинического эксомного секвенирования своей высокой производительностью и надежной работой. Способная обрабатывать до 100 образцов с двойной работой флока, эта секвенатор является перевертышем в клинической геномике, предлагая экономичный и всесторонний геномный анализ для понимания болезней и ухода за пациентами.

Исследовать продукт

Speakers

Проф. Чарльз И. Чаппл
Проф. Чарльз И. Чаппл
Проф. Чарльз И. Чаппл

Проф. Чарльз И. Чаппл

Главный научный сотрудник

Visit Company site

Доктор Марсела Гальвес
Доктор Марсела Гальвес
Доктор Марсела Гальвес

Доктор Марсела Гальвес

Медицинский и научный директор

Visit Company site

Доктор Мануэль Дельперо
Доктор Мануэль Дельперо
Доктор Мануэль Дельперо

Доктор Мануэль Дельперо

Биоинформатик

Visit Company site

Клиническое экзомное секвенирование

Приборы секвенирования MGI

Анализ геномики

Классификация ACMG

Анализ Семейного Трио

Share article
Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики
Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики
Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики

Революционизация сельского хозяйства: освоение потенциала геномики

20 июн. 2023 г.


Раскройте трансформационную роль геномных исследований в сельском хозяйстве. Исследуйте, как достижения, такие как секвенирование следующего поколения, переформатируют программы селекции, прокладывая путь к продовольственной безопасности и устойчивым практикам.

Читать

Приведение мощности выбора к последовательности
Приведение мощности выбора к последовательности
Приведение мощности выбора к последовательности

Революционирование Диагностика Всего Экзома Секвенирование с DNBSEQ

4 июл. 2023 г.


Технология DNBSEQ™, возглавляемая компанией MGI Tech, революционизировала геномное исследование, предлагая исключительную точность, высокую производительность и экономичность. Её основная технология, DNB NanoBalls, революционизирует процесс секвенирования, закрепляя фрагменты ДНК на крошечных наношариках, обеспечивая большую точность и воспроизводимость.

Читать

Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики
Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики
Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики

Пространственное улучшенное разрешение омикс-секвенирования Новые горизонты пространственной мультиомики

16 авг. 2023 г.


Раскройте трансформационное влияние пространственного улучшенного разрешения секвенирования омиксов в Genomics Unlocked. Погрузитесь в стерео-секвенирование и Human Protein Atlas, меняющие наше понимание человеческого мозга и патологии заболеваний.

Читать

Комплексный молекулярный анализ опухоли (КМАО) с интеграцией RNAseq и TME для целенаправленной терапии
Комплексный молекулярный анализ опухоли (КМАО) с интеграцией RNAseq и TME для целенаправленной терапии
Комплексный молекулярный анализ опухоли (КМАО) с интеграцией RNAseq и TME для целенаправленной терапии

Комплексный молекулярный анализ опухоли (КМАО), объединяющий RNAseq и TME для целенаправленной терапии

20 сент. 2023 г.


Точная онкология переопределяет лечение рака. CMTA, объединяя секвенирование РНК и анализ TME, прокладывает путь для персонализированного лечения, адаптированного под индивидуальные профили пациентов, давая возможность эффективного управления раком.

Читать

Профилирование иммунного репертуара с использованием DNBSEQ
Профилирование иммунного репертуара с использованием DNBSEQ
Профилирование иммунного репертуара с использованием DNBSEQ

Профилирование иммунного репертуара с использованием DNBSEQ

26 окт. 2023 г.


Раскройте тайны расширения B и T-клеток с использованием передового секвенирования TCR и BCR. Присоединяйтесь к нам, когда мы исследуем последние достижения в профилировании РНК, анализе V(D)J и технологиях пространственной биологии для комплексного профилирования иммунной системы.

Читать

Закрытие разрыва в лечении рака с помощью силы точной онкологии
Закрытие разрыва в лечении рака с помощью силы точной онкологии
Закрытие разрыва в лечении рака с помощью силы точной онкологии

Закрытие разрыва в лечении рака с помощью силы точной онкологии

15 мар. 2024 г.


Рак, вызывающий одну шестую часть всех смертей в мире, превышает смертность от СПИДа, туберкулеза и малярии в совокупности. Прогресс в области геномики стимулирует развитие точной онкологии. Доктор Мари-Лор Яспо из ALACRIS Theranostics использует инструменты MGI для лучшего управления раком, начиная с профилактики и заканчивая терапией.

Читать

pagination here
Геномика Разблокирована Основные сведения

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе наших последних вебинаров.

Геномика Разблокирована Основные сведения

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе наших последних вебинаров.

Геномика Разблокирована Основные сведения

Присоединяйтесь к нашему информационному бюллетеню, чтобы быть в курсе наших последних вебинаров.